Σύνδεση Αυτισμού και Μυοτονικής Δυστροφίας: Μια Νέα Προοπτική

Εισαγωγή

Μια πρόσφατη μελέτη έρχεται να ρίξει φως σε μια ενδιαφέρουσα σύνδεση μεταξύ του αυτισμού και μιας σπάνιας νευρομυϊκής νόσου, της μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 (DM1). Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά την προσέγγιση που έχουν οι ιατροί και οι ερευνητές απέναντι στην κατανόηση και τη θεραπεία του αυτισμού.

Η Μελέτη και τα Ευρήματα

Η ερευνητική ομάδα, υπό την ηγεσία του Δρ. Łukasz Sznajder από το Πανεπιστήμιο της Νεβάδα στο Λας Βέγκας, χρησιμοποίησε τη μυοτονική δυστροφία ως βιολογικό μοντέλο για να εμβαθύνει στη μελέτη του αυτισμού. «Προσπαθήσαμε να κατανοήσουμε τη μία διαταραχή μέσω της άλλης», δήλωσε ο Δρ. Sznajder.

Ανάλυση Δεδομένων

Η ομάδα ανέλυσε ένα ευρύ φάσμα δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων γενετικών βάσεων στοιχείων και δείγματος εγκεφαλικού ιστού από ανθρώπους και ποντίκια. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια συγκεκριμένη μετάλλαξη που σχετίζεται με σπάνιες νευρομυϊκές παθήσεις μπορεί να είναι ο μοριακός σύνδεσμος πίσω από την εμφάνιση αυτιστικών συμπτωμάτων σε παιδιά με μυοτονική δυστροφία. «Αυτή η ανακάλυψη μας βοήθησε να “συνδέσουμε τις τελείες”», πρόσθεσε ο Δρ. Sznajder.

Κεντρικό Γονίδιο: DMPK

Στη βάση της έρευνας βρέθηκε το γονίδιο DMPK, το οποίο ρυθμίζει τη λειτουργία των μυϊκών και εγκεφαλικών κυττάρων. Η μετάλλαξή του οδηγεί στη μυοτονική δυστροφία. Τα παθολογικά RNAs που παράγονται από αυτό το γονίδιο λειτουργούν σαν «σφουγγάρια», απορροφώντας και απομονώνοντας φυσιολογικές πρωτεΐνες που είναι κρίσιμες για την ανάπτυξη των μυών και του εγκεφάλου.

Ρόλος των Πρωτεϊνών MBNL

«Οι πρωτεΐνες MBNL ρυθμίζουν τη διαδικασία ωρίμανσης», εξήγησε η Δρ. Rochelle Hines, νευροεπιστήμονας και συν-συγγραφέας της μελέτης. Αυτή η διαδικασία είναι θεμελιώδης για την ανάπτυξη και τη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων. Αν και τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό δεν φέρουν μεταλλάξεις στη μυοτονική δυστροφία, επηρεάζονται έμμεσα μέσω διαταραχών κατά την ωρίμανση, κάτι που μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση αυτιστικών συμπεριφορών.

Αυτισμός και Συννοσηρότητα

Αξιοσημείωτο είναι ότι περίπου το 95% των παιδιών με αυτισμό παρουσιάζουν και ένα πρόσθετο σύμπτωμα ή πάθηση. Η υψηλή συχνότητα συννοσηρότητας του αυτισμού με πάνω από 100 άλλες νόσους, συμπεριλαμβανομένης της μυοτονικής δυστροφίας, υπογραμμίζει τη σημασία της κατανόησης των πιθανών βιολογικών συνδέσεων.

Επόμενα Βήματα στην Έρευνα

«Υπάρχουν και άλλες νευρολογικές διαταραχές που ενδέχεται να μας οδηγήσουν σε περαιτέρω κατανόηση των αιτίων του αυτισμού», κατέληξε ο Δρ. Sznajder. «Αυτό που ανακαλύψαμε είναι μόνο ένα κομμάτι από το μεγαλύτερο παζλ».

Σχετικά Άρθρα

• Αυτισμός: Το σημείο του προσώπου που αποκαλύπτει νωρίς τη διαταραχή
• Αυτισμός και παραπληροφόρηση: Όταν η ψευδοεπιστήμη γίνεται απειλή
• Αυτισμός: Στρέφοντας το βλέμμα στους γονείς με παιδιά στο φάσμα – Μια ψυχολόγος εξηγεί

Οι πληροφορίες σε αυτό το άρθρο δεν υποκαθιστούν την ιατρική συμβουλή.