Η Ιστορία της Marley: Μια Ελπίδα στον Τομέα των Σπάνιων Παθήσεων
Μια Σπάνια Διάγνωση
Η μικρή Marley από το Βόρειο Τέξας πρόκειται να γράψει ιστορία, καθώς είναι έτοιμη να υποβληθεί σε μια καινοτόμο θεραπεία για μια πάθηση που έχει διαγνωστεί σε λιγότερα από 100 άτομα παγκοσμίως. Η Marley Mansour, ένα νεαρό κορίτσι από το Rowlett του Τέξας, διαγνώστηκε στις αρχές του 2023 με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή γνωστή ως NARS1. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μεταλλάξεις στο γονίδιο που επηρεάζουν την κανονική παραγωγή πρωτεϊνών, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στις κινητικές δεξιότητες και αναπτυξιακά προβλήματα. Σύμφωνα με τη δρ. Kaitlin Batley, επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής και νευρολογίας στο UT Southwestern Medical Center, λιγότερα από 100 άτομα έχουν διαγνωστεί με αυτή τη διαταραχή παγκοσμίως.
Μια Πρωτοποριακή Θεραπεία
Η Marley είναι έτοιμη να γίνει η πρώτη ασθενής που θα υποβληθεί σε μια εξειδικευμένη γενετική θεραπεία, σχεδιασμένη να στοχεύει στη μοναδική της μετάλλαξη. Η θεραπεία με συμπληρωματικά ολιγονουκλεοτίδια (ASO) χρησιμοποιεί σύντομες, συνθετικές αλυσίδες DNA για να συνδεθεί ειδικά με το ελαττωματικό mRNA και να το εξουδετερώσει.
Ο δρ. Stanley Crooke, ιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος του οργανισμού που έχει αναπτύξει τη θεραπεία, εξηγεί: «Αυτή η θεραπεία είναι προσαρμοσμένη ακριβώς στη γενετική μετάλλαξη της Marley, με στόχο τη διόρθωση του ελαττώματος στη μοριακή του ρίζα».
Η θεραπεία χορηγείται μέσω σπονδυλικής στήλης και σκοπεύει να ενισχύσει την παραγωγή βασικών πρωτεϊνών που το σώμα της Marley δυσκολεύεται να παράγει. Οι γιατροί ελπίζουν ότι η θεραπεία θα ανακουφίσει συμπτώματα όπως η δυσκολία στην επικοινωνία και η περιφερική νευροπάθεια. Η μητέρα της, Kayla Mansour, εκφράζει την ανησυχία της: «Η επικοινωνία είναι μία από τις μεγαλύτερες δυσκολίες της. Δεν μπορεί να μας πει πότε πονάει».
Η Επιστήμη πίσω από τη Θεραπεία ASO
Ο δρ. Crooke αναφέρει ότι η μετάλλαξη της Marley δημιουργεί μια τοξική παραλλαγή μιας πρωτεΐνης: «Παράγεται τόσο μια λειτουργική όσο και μια επιβλαβής εκδοχή της πρωτεΐνης». Η θεραπεία ASO έχει σχεδιαστεί για να «σιγήσει» το ελαττωματικό RNA, επιτρέποντας στη φυσιολογική εκδοχή να λειτουργήσει απρόσκοπτα.
Αν και βρίσκεται σε δοκιμαστικό στάδιο, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων έχει ήδη εγκρίνει τη θεραπεία ASO για την Marley, προσφέροντας μια «αχτίδα» ελπίδας.
Ένα Νέο Σύνορο στην Ιατρική των Σπάνιων Ασθενειών
Ο οργανισμός που ανέπτυξε τη θεραπεία, υπό την ηγεσία του δρ. Crooke, επικεντρώνεται στην ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών ASO χωρίς κόστος για ασθενείς με εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Έχει αξιολογήσει πάνω από 300 αιτήσεις και έχει θεραπεύσει 15 ασθενείς μέχρι το 2022. Ο δρ. Crooke τονίζει: «Η βασική μας αρχή είναι να αποφεύγουμε την πρόκληση βλάβης».
Η πορεία προς τη θεραπεία είναι μακρά και γεμάτη προκλήσεις, αλλά το ταξίδι της Marley σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο – όχι μόνο για την ίδια αλλά και για άλλους ασθενείς με μεταλλάξεις του NARS1. Η πρωτοποριακή θεραπεία που θα υποβληθεί ανοίγει νέους δρόμους για μελλοντικές θεραπείες, προσφέροντας ελπίδα σε αμέτρητους ασθενείς που αντιμετωπίζουν παρόμοιες, σπάνιες γενετικές διαταραχές.
Διαβάστε επίσης
- Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
- Η μικρή Rosie υπέφερε από πονοκεφάλους που δεν την άφηναν ούτε να φτερνιστεί – Η πικρή ιστορία της διάγνωσης
- 50χρονος έπινε χυμό κράνμπερι γιατί νόμιζε ότι είχε ουρολοίμωξη – Τελικά ήταν καρκίνος
Οι πληροφορίες σε αυτό το άρθρο δεν υποκαθιστούν την ιατρική συμβουλή.