Δύο γονείς στις ΗΠΑ αντιμετωπίζουν μια σκληρή μάχη με μια σπάνια και ανίατη πάθηση, γνωστή ως «παιδικό Αλτσχάιμερ», που πλήττει την 3χρονη κόρη τους. Πώς έφτασαν σε αυτή τη σοκαριστική διάγνωση και ποια είναι τα συμπτώματα της μικρής που μπορεί να μπερδευτούν εύκολα με ΔΕΠΥ και αυτισμό;

Η διαδρομή προς τη διάγνωση του «παιδικού Αλτσχάιμερ»

Η 3χρονη Rowan Begbie διαγνώστηκε με το σύνδρομο Σανφιλίππο, μια ανίατη και σπάνια διαταραχή, τον περασμένο Απρίλιο. Η διάγνωση αυτή ήταν ένα σοκ για τους γονείς της, Bryan και Blair, αλλά τους δίνει ελπίδα το γεγονός ότι η μικρή τους κόρη αγωνίζεται γενναία.

«Είναι γεμάτη ζωή. Αγαπά τους ανθρώπους και συνδέεται μαζί τους. Είναι ατρόμητη και αυτή τη στιγμή τα πάει πολύ καλά», δηλώνουν οι περήφανοι γονείς.

Η διάγνωση ήρθε όταν μια ανήσυχη μητέρα, που είχε δει φωτογραφίες της Rowan στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, επικοινώνησε με τους γονείς της. «Μέσα σε λίγα λεπτά από την έρευνα, ένιωσα ότι ο κόσμος μου είχε γυρίσει ανάποδα, καθώς κάθε χαρακτηριστικό της ασθένειας ταίριαζε απόλυτα με την κόρη μας», ανέφεραν.

Συμπτώματα του «παιδικού Αλτσχάιμερ»

Το σύνδρομο Σανφιλίππο είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται «παιδικό Αλτσχάιμερ» επειδή προκαλεί στα παιδιά σοβαρή γνωστική παρακμή. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία και πολλά παιδιά δεν επιβιώνουν πέρα από την εφηβεία.

Η Rowan πάσχει από σύνδρομο Σανφιλίππο τύπου Α, γνωστό και ως βλεννοπολυσακχαρίδωση. Αυτή η διαταραχή του μεταβολισμού σημαίνει ότι το σώμα της δεν παράγει το κατάλληλο ένζυμο για να διασπά μια τοξίνη, οδηγώντας σε γνωστική εξασθένηση και άλλα προβλήματα.

Αυτή η κατάσταση είναι δύσκολη για τους γονείς, καθώς πρέπει να εξηγήσουν την κατάσταση στην αδερφή της Rowan και να την υποστηρίξουν όσο καλύτερα μπορούν.

Προκλήσεις και καθημερινότητα

Η υπερκινητικότητα και οι εμμονές της Rowan αποτελούν μεγάλη πρόκληση. Χρειάζεται συνεχή επίβλεψη για να διασφαλιστεί η ασφάλειά της, καθώς η χωρική της αντίληψη και ο συντονισμός της μπορεί να προκαλέσουν πτώσεις και τραυματισμούς.

«Το πιο δύσκολο είναι να γνωρίζουμε ότι η υπέροχη προσωπικότητά της θα μαραθεί μπροστά στα μάτια μας», προσθέτουν οι γονείς.

Η Rowan είναι ένα χαρούμενο κορίτσι, που αγαπά την οικογένειά της και απολαμβάνει τις δραστηριότητες στη γειτονιά της. «Δίνει τις καλύτερες αγκαλιές και της αρέσει να τραγουδάει και να παίζει με την οικογένειά της», λένε οι γονείς της.

Κλινικές δοκιμές και ελπίδες για το μέλλον

Η Rowan συμμετέχει σε μια κλινική δοκιμή, η οποία απαιτεί ταξίδια στη Βόρεια Καρολίνα για θεραπεία. «Πηγαίνουμε εκεί πριν από τις εγχύσεις και περνάμε μια ολόκληρη ημέρα θεραπείας. Είμαστε πολύ ευχαριστημένοι με την ομάδα που την φροντίζει», αναφέρει ο Bryan.

Τι είναι το σύνδρομο Σανφιλίππο;

Το σύνδρομο Σανφιλίππο επηρεάζει περίπου 1 στις 70.000 γεννήσεις ετησίως και προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με άνοια, όπως αδυναμία ομιλίας, περπατήματος και αυτονομίας. Ανάπτυξή του συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς μεταφέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Ορισμένα από τα σημάδια και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καθυστέρηση ομιλίας
• Υπερκινητικότητα
• Ευερεθιστότητα
• Προβλήματα ύπνου
• Περιστατικά αναπνευστικών λοιμώξεων

Καθώς τα επίπεδα τοξικότητας αυξάνονται στον εγκέφαλο, μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα κίνησης. Συχνά, το σύνδρομο Σανφιλίππο διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως ΔΕΠΥ ή αυτισμός.

Αν και δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, το Ίδρυμα Cure Sanfilippo εργάζεται για να βρει θεραπείες που ενδέχεται να επιβραδύνουν την πρόοδο της ασθένειας.

Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να επισκεφθείτε τις ιστοσελίδες του Daily Mail, WATE, και Cleveland Clinic.

Οι πληροφορίες σε αυτό το άρθρο δεν υποκαθιστούν την ιατρική συμβουλή.